Conocer la predisposición genética a contraer cáncer abre la posibilidad de adoptar medidas preventivas que no serían posibles de otra manera. En Uruguay, el laboratorio Genia es el único laboratorio de diagnóstico molecular  en ofrecer estudios de secuenciación masiva.  Esto permite saber el nivel de riesgo de contraer cáncer hereditario de colon, de mama u otros tipos de cáncer con un solo análisis de ADN.

“Estamos especializados en este tipo de investigación genética, que durante mucho tiempo brindamos para el exterior. Ahora resolvimos volcarnos a Uruguay, ofreciendo una posibilidad que resulta importante para mucha gente que sospecha que puede tener alguna predisposición al cáncer pero hasta el momento no tenía respuestas”, señaló Carlos Azambuja, director de Genia.

El estudio de secuenciación masiva se realiza a partir de una muestra de mucosa bucal tomada con un hisopo del paciente, que es colocada dentro de un chip, que a su vez es ingresado en una máquina denominada Personal Genome Machine. El análisis permite, por ejemplo, determinar si existe alguna alteración en los genes BRCA1 y BRCA2, que es lo que sucede con las personas predispuestas a contraer cáncer de mamas u ovarios hereditario.

Los exámenes preventivos tradicionales, como la mamografía, el estudio de sangre en la materia fecal o la colonoscopía, suelen realizarse a edades más avanzadas, cuando es más común que se presente el cáncer. Las mamografías comienzan recién a los 40 años y los estudios digestivos, a los 50. Azambuja explicó que “la predisposición genética a contraer este tipo de cáncer se presenta solo en el 10% de los casos, pero cuando existe, la dolencia suele aparecer a edades más tempranas, que para la mayoría no alcanza los 50 años. Por eso es importante contar con la posibilidad de hacerse este estudio si existen sospechas, ya que eso multiplica las posibilidades de prevenir”.

Para determinar la necesidad de realizar el estudio, se requiere de una consulta con un médico especialista en cáncer hereditario, brindado por el laboratorio, quien a través de una serie de criterios internacionales estandarizados, analiza los antecedentes personales y familiares, determinando la sospecha de cáncer hereditario y por tanto la necesidad de realizar el estudio genético correspondiente.

La prueba tiene un costo de US$ 1.600, un monto inferior a los US$ 3.000 que cuesta el estudio en el resto de la región, o a los US$ 4.000 que se pagan en Estados Unidos. Este costo es el que tiene la prueba para la determinación de la mutación familiar. Una vez identificada, la determinación de su presencia en los familiares no supera los U$S 100.

En caso de confirmar la presencia de una mutación de herencia familiar que aumente la probabilidad de contraer la enfermedad, las personas pueden recurrir a diversos métodos preventivos, como ser un screening más frecuente, o métodos profilácticos de prevención como la cirugía o incluso quimioprevención.

Esta última opción fue adoptada hace un año por la actriz Angelina Jolie, que tomó la decisión de extirparse ambas mamas al descubrir que tenía una probabilidad del 84% de contraer la dolencia antes de los 70 años, dolencia que terminó con la vida de su madre a los 56 años.