El laboratorio de biología molecular, Genia, desarrolló a nivel local un estudio genético que permite conocer la susceptibilidad genética de una persona a contraer la celiaquía, facilitando el posterior seguimiento de los pacientes.
El estudio genético, que debe hacerse como complemento de los estudios tradicionales permite, a través de un método de muestro no invasivo, determinar si una persona presenta los marcadores que establecen una predisposición genética a padecer celiaquía.
“A través de una consulta particular de la doctora Clara Jasinski, experta en Gastroenterología pediátrica, desarrollamos un método propio para la detección de aquellas diferencias genéticas que conllevan a la generación de las moléculas DQ2 y DQ8 del sistema de histocompatibilidad HLA, son marcadores asociados a la posibilidad de desarrollar la enfermedad” sostuvo la Directora de Genia Montevideo, Rosina Fossati, al explicar los orígenes del estudio.
Si bien se trata de una enfermedad hereditaria, “no todos los pacientes con predisposición genética llegan a padecer la enfermedad, ya que seguramente jueguen otros factores hasta ahora desconocidos”, según añadió el gastroenterólogo Alberto Sanguinetti. “Aunque puede manifestarse en cualquier momento de la vida, hay condiciones de mayor requerimiento, como embarazos o situaciones de estrés, que precipitan los síntomas”, precisó.
La celiaquía, que afecta a una de cada 100 personas, se genera como reacción a la ingesta de gluten, una proteína presente en el trigo, la avena, la cebada y el centeno, que luego debe ser erradicada de la dieta para lograr la recuperación del paciente.
“Los síntomas más típicos para identificarla son la diarrea crónica, la anemia, el adelgazamiento, la distensión abdominal y la flatulencia, pero la variabilidad del cuadro clínico entre caso y caso puede entorpecer el diagnóstico”, indicó Sanguinetti.
Los métodos convencionales suelen indagar la presencia de ciertos anticuerpos especiales en muestras de sangre en un momento dado y, si el resultado es positivo, se busca confirmarlo con biopsias del tejido intestinal que permitan llegar al diagnóstico final.
El estudio desarrollado por Genia se solicita habitualmente a familiares de pacientes Celíacos ya diagnosticados por los métodos convencionales, es decir para aquellas personas con un contexto familiar en el que haya al menos un caso positivo de diagnóstico de la enfermedad. Se trata de un estudio no invasivo, a partir de una muestra de hisopado bucal que se realiza una única vez ya que el resultado no cambiará en el tiempo.
“En caso de resultar negativo proporciona una valiosa información a efectos de excluir a la persona de desarrollar la enfermedad, y en aquellos casos que dan positivos se recomienda darles un seguimiento más cercano a través de consultas con especialistas y estar más atentos a la aparición de síntomas”, concluyó Fossati.
La gran importancia de confirmar un diagnóstico negativo por este estudio radica en que los métodos habituales (anticuerpos) pueden dar un falso positivo obligando a las personas a cambiar su dieta y estilo de vida por una enfermedad que quizá no padezca. Por eso, si el resultado es negativo el estudio, que se realiza una sola vez, es concluyente y permite descartar a las personas que no tengan los marcadores genéticos asociados a la enfermedad.
